什么是产前诊断？
产前诊断就是“出生前诊断”或叫“宫内诊断”。是指在妊娠期的一定阶段，在遗传咨询的基础上，根据孕妇的具体情况，采用各种方法对胎儿进行特异性检查，明确诊断出胎儿是否患有某种遗传病或先天畸形，为确定保胎或终止妊娠提供依据。是预防有严重遗传性疾病或先天性缺陷胎儿出生的一项有效而可靠的措施，是优生和提高人口质量的重要保障之一。产前诊断又是一门比较复杂的新学科，目前把遗传咨询，产前诊断和选择性人工流产称作新优生学。
产前诊断的方法有哪些?
产前诊断的方法很多，B型超声诊断，可直接观察婴儿在子宫内的生长情况，测得胎位是否正常，有无脊柱裂、无脑等明显的畸形。应用胎儿镜直接窥视胎儿有无畸形，并可采取胎儿的某种物质做各种化验，检测代谢性遗传病。在怀孕早期取绒毛细胞，制备染色体，诊断染色体病及代谢病。在怀孕中期用羊膜穿刺技术抽取羊水，做羊水细胞培养，制备染色体，诊断胎儿性别和染色体病，并通过羊水测定血型，以防新生儿溶血症。测定羊水甲胎蛋白及母血甲胎蛋白含量，诊断脊柱裂和无脑儿。
哪些孕妇应该做产前诊断
孕妇有下列情形之一的，应当进行产前诊断：
1、35岁以上的高龄孕妇;
2、生育过染色体异常儿的孕妇;
3、夫妇一方有染色体平衡易位者;
4、生育过无脑儿、脑积水、脊柱裂、唇裂、腭裂、先天性心脏病儿者;
5、性连锁隐性遗传病基因携带者;
6、夫妻双方有先天性代谢疾病，或已生育过病儿的孕妇;
7、在妊娠早期接受较大剂量化学毒剂、辐射或严重病毒感染的孕妇;
8、有遗传性家族史或近亲婚配史的孕妇;
9、原因不明的流产、死产、畸形和有新生儿死亡史的孕妇;
10、本次妊娠羊水过多，疑有畸胎的孕妇。
什么是产前四级筛查体系?
深圳市妇幼保健院为了降低缺陷儿的出生，争取每一个出生的婴儿健康，实行四级筛查体系，具体如下：
一级：临床筛查，通过孕妇年龄、病史、遗传史、毒物或放射线接触史等，确定高危或低危孕妇。
二级：母血实验室筛查，主要检测母血PAPP-A、AFP、HCG等，阳性结果则被视为高危孕妇，需进一步监测。筛查时段：妊娠8-13周、14-21周两个时段进行两次筛查。
三级：超声筛查，为了确保准妈妈们都能生一个健康的宝宝，医院产前超声设置了下述四道防线来严格进行产前超声筛查：
第一道防线：孕10-14周进行第一次超声检查，此时期主要进行遗传学超声检查，同时对一些大体结构畸形如无脑儿、联体儿等的检测;
第二道防线：18-24周超声检查，此时期是检测大部分结构畸形的最好时期，医院建议此时期每一位准妈妈都应进行一次严格的系统详尽的产前超声诊断。
第三道防线： 彩超引导下羊水和脐血穿刺，最终从细胞与分子水平来确诊胎儿有无染色体与某些基因异常及是否存在胎儿宫内感染。
第四道防线：32周再作一次超声检查，能够发现18-24周不能发现或尚未出现的畸形。
四级：绒毛、脐血或羊水细胞培养染色体核型分析及基因检测。上述三级筛查中任何一级筛查结果阳性，均进行第四级筛查，做出最后诊断，确诊染色体畸形、宫内感染及某些基因异常如地贫等，尤其先天愚型、18三体等。
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（责任编辑：胡一锋）
